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Vous êtes ici: Maladies » Lipomatose multiple familiale 30. Mars 2017
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Lipomatose multiple familiale

Définition

Par lipomatose il faut entendre une augmentation diffuse du tissu adipeux au niveau de certaines parties du corps. Trois maladies sont regroupées sous ce même terme:

  • la lipomatose symétrique bénigne de Launois-Bensaude
  • la lipomatose multiple familiale
  • l’adiposis dolorosa (maladie de Dercum)

Ces trois maladies sont très rares et les connaissances médicales quant aux causes et au traitement encore incomplètes.

 

La lipomatose multiple familiale est une maladie très rare. Elle se caractérise par l’apparition de nombreuses tumeurs bénignes (lipomes) encapsulées et relativement mobiles par rapport aux tissus environnements, situées dans le tissu adipeux sous-cutané. La maladie survient généralement vers la trentaine, parfois aussi durant l’enfance ou l’adolescence, au niveau de la nuque, du tronc et des membres.

Causes

Il s’agit d’une maladie génétique survenant dans un contexte familial, généralement de transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.

Troubles (symptômes)

Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante.

Examens (diagnostic)

Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie (TDM) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. D’autres examens radiologiques ne sont pas nécessaires.

Options thérapeutiques

Un traitement causal n’est pas possible. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. Les mesures conservatrices, y compris le drainage lymphatique manuel et la thérapie par compression, ne sont pas efficaces.

Complications possibles

Les complications sont rares. Les très gros lipomes peuvent restreindre significativement la mobilité des personnes atteintes. Dans certains cas, acheter des vêtements et s’habiller posent de réelles difficultés.

Mesures préventives

Il n’y a aucune mesure préventive que l’on puisse recommander. Parfois, demander conseil à un spécialiste en génétique humaine peut s’avérer judicieux.


 
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Sources, symtpômes, options diagnostiques et thérapeutiques

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