Leucémie myéloïde chronique (LMC) - Examens

L'anamnèse et l'examen physique

Comme les symptômes sont longtemps absents pendant la phase chronique, la LMC est généralement dépistée de manière fortuite.

Chez une personne de plus de 50 ans qui devient moins performante, qui est fatiguée et sujette à des sueurs nocturnes, on doit, en plus de toute une série d’autres maladies plus fréquentes, penser aussi à une LMC. Un examen du sang approprié renforce la suspicion de LMC ou l’exclut.

En cas de suspicion de leucémie, voire de LMC, le médecin recueillera tous les renseignements utiles sur l’histoire de la maladie. Il procédera ensuite à un examen physique approfondi ainsi qu’à quelques autres examens.

• Voir aussi: La liste de contrôle pour l’entretien avec le médecin traitant

Les gestes médicaux suivants aident le médecin à établir le diagnostic de LMC:

• Anamnèse: le médecin interrogera son/sa patient(e) sur les symptômes, les maladies qu’il/elle a eues, l’usage de médicaments, ses capacités physiques, la consommation de tabac, des aspects sociaux et ses projets familiaux (désir d’enfant).
• Examen physique: taille, poids, abdomen (volume de la rate, du foie, dans certains cas au moyen d'une échographie), examen des fonctions cardiaque, hépatique, rénale.
• Analyse du sang: hémogramme avec formule leucocytaire (c'est-à-dire évaluation des différents types de globules blancs), dosage des enzymes pour évaluer la fonction du foie, des reins et d’autres organes
• Ponction médullaire: mise en évidence des cellules leucémiques dans la moelle osseuse; recherche du chromosome Philadelphie (voir sous Cause); recherche d’autres modifications au niveau des gènes; diagnostic moléculaire (examen précis des modifications génétiques – en particulier du gène BCR-ABL – par PCR).
• Des examens de la fonction cardiaque sont recommandés avec un traitement par des inhibiteurs des tyrosine kinases (ECG, échographie)
• Chez des patients plus jeunes chez lesquels une greffe est envisageable: recherche des marqueurs HLA chez le patient et des donneurs potentiels.

L'analyse des résultats de ces divers examens permet au médecin de déterminer dans quelle phase de la maladie le patient se trouve. Le pourcentage des cellules immatures (blastes) dans le sang a ici un rôle déterminant.

A gauche hémogramme normale, â droite hémogramme d'un patient LMC ©mediscope

Examens pour évaluer la réponse au traitement

Des examens du sang et de la moelle osseuse seront nécessaires avant, pendant et après le traitement afin de surveiller l'évolution de la maladie et d'évaluer la réponse au traitement.

On distingue trois types de réponses au traitement qui permettront d’émettre plus facilement un pronostic (voir Réponse au traitement sous Traitement):

• l’impact du traitement sur les cellules sanguines (réponse hématologique)
• l’impact du traitement sur la mise en évidence du chromosome Philadelphie
• l’impact du traitement sur la modification génétique BCR-ABL dans les cellules leucémiques.

L’analyse du sang n'est guère différente des analyses pratiquées normalement, comme par exemple pour la détection de signes inflammatoires.

Dans la ponction médullaire ou ponction de la moelle osseuse, le médecin obtiendra une anesthésie locale pour rendre les tissus insensibles en faisant une piqûre au-dessus du sacrum, dans la partie inférieure du dos. Puis il enfoncera une aiguille de gros calibre à travers l'os afin de prélever un fragment de moelle osseuse.

Ce fragment sera examiné à la recherche de cellules leucémiques et de modifications génétiques – par des tests d’histologie et de génétique moléculaire.

• Voir La liste de contrôle pour l’entretien avec le médecin traitant

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26.02.2013 - Dr. Daniel Desalmand, dzu