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Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal?

Le diagnostic prénatal a pour but de déterminer la présence de certains handicaps ou de certaines malformations ou maladies chez l’enfant à naître telles que la trisomie 21 ou les malformations cardiaques. Le mot «prénatal» signifie «avant la naissance». Le diagnostic prénatal est proposé en cas de risque accru (âge élevé de la mère, maladies héréditaires dans la famille) ou bien en cas d’anomalies à l’échographie. Il est essentiel de savoir que le diagnostic prénatal ne permet pas de déterminer avec certitude si l’enfant viendra au monde en bonne santé ou non. Les examens de grossesse habituels tels que l’échographie, les analyses d’urine ou les tests sanguins ne font pas partie du diagnostic prénatal.

Le diagnostic prénatal comprend:

  • Test du premier trimestre: mesure de la clarté nucale combinée à certaines valeurs sanguines de la femme enceinte, «combined test»
  • Analyse du liquide amniotique, amniocentèse
  • Choriocentèse, prélèvement de tissu du placenta
  • Ponction du cordon ombilical, prélèvement de sang de l’enfant à partir du cordon ombilical

Le diagnostic prénatal est un examen approfondi relevant des soins prénataux.

L’examen nécessite-t-il une préparation particulière?

Un diagnostic prénatal peut être réalisé sans préparation particulière.

Quels points sont à clarifier avant l’examen?

  • Explication détaillée du déroulement de l’examen, de ses limites et de ses risques
  • Examen échographique détaillé de l’enfant à naître
  • Sur le plan purement légal, il n’existe pas d’obligation de se soumettre à un examen prénatal. Les femmes enceintes ont également le droit «de ne pas savoir» et peuvent refuser les examens proposés. Une interruption de grossesse est possible dans le cadre légal. Les femmes enceintes peuvent également décider de mettre l’enfant au monde même s’il est malade ou handicapé. Outre les conseils du gynécologue, il est également possible de bénéficier de conseils dispensés gratuitement par des centres de consultation en matière de grossesse.

Comment le diagnostic prénatal est-il réalisé?

Généralement, on réalise d’abord le test du troisième trimestre (voir ci-dessous) car il n’est associé à aucun risque. Il n’est conseillé à la femme enceinte de réaliser une amniocentèse ou une choriocentèse que si le résultat du test est anormal.

Test du premier trimestre, «combined test»: Test combiné avec mesure de la clarté nucale chez l’enfant au moyen d’un examen échographique et mesure de certaines valeurs sanguines de la femme enceinte (prise de sang classique). A partir des valeurs mesurées et de l’âge de la mère, l’ordinateur calcule la probabilité relative à la présence d’une anomalie chromosomique, par exemple la trisomie 21.

  • Amniocentèse
  • Choriocentèse

Quand un diagnostic prénatal est-il utilisé?

Le diagnostic prénatal sert à détecter certains handicaps et certaines maladies ou malformations chez l’enfant à naître.

Motifs fréquents de diagnostic prénatal:

  • Anomalie à l’échographie du premier trimestre de la grossesse
  • Grossesse tardive (à plus de 35 ans), car le risque d’anomalie chromosomique est accru
  • Maladies héréditaires dans la famille: trisomie 21, anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner chez les filles, syndrome de Klinefelter chez les garçons), dystrophie musculaire héréditaire, maladies métaboliques, etc.
  • Malformation cardiaque
  • Spina bifida (dos ouvert)

Le diagnostic prénatal comporte-t-il des risques ou effets indésirables?

Le test du premier trimestre ne comporte aucun risque notable (prise de sang classique). La choriocentèse et l’amniocentèse sont associées à un faible risque de fausse couche. En cas de survenue de fortes douleurs ou de perte de liquide après la ponction, il convient de consulter sans délai un gynécologue.

 
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